El síndrome de Kleefstra (KS) es una enfermedad genética rara causada por una mutación o deleción en el gen EHMT1 (histona metiltransferasa eucromática 1). Entre sus características más comunes se encuentran: retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía (tono muscular bajo), retraso significativo en el lenguaje expresivo y una apariencia facial distintiva. A menudo se acompañan de una serie de características clínicas adicionales.
La mayoría de los casos reportados son de novo (no hereditarios). Cada persona con síndrome de Kleefstra es única: la gravedad puede variar de leve a más pronunciada, no hay dos niños iguales. Lo más importante es la intervención temprana, la atención médica adecuada y un entorno de apoyo para ayudar a cada niño alcanzar su máximo potencial.
En la Asociación Kleefstra España impulsamos la investigación sobre el síndrome de Kleefstra (KS) para avanzar hacia tratamientos que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas.
Nuestras iniciativas se enfocan en:
Nuestro compromiso es crear un ecosistema colaborativo en el que las familias, investigadores, médicos y entidades trabajen juntos para acelerar el desarrollo de terapias: desde la investigación básica hasta proyectos traslacionales aplicables en la práctica clínica. Queremos que los avances científicos se conviertan en tratamientos específicos, una necesidad urgente que aún no está cubierta.
Colaboramos estrechamente con entidades que recopilan de datos de pacientes y muestras de pacientes:
GenIDA (Link: GenIDA)
Base de datos internacional y participativa que recopila información médica de las familias para caracterizar mejor las manifestaciones clínicas y las historias naturales de las formas genéticas de discapacidad intelectual (DI) y/o trastornos del espectro autista (TEA). Genida incluye la recopilación de datos de los afectados por el síndrome SK.
Recomendamos a todas las familias registrarse para ampliar el conocimiento en el SK. Los investigador pueden enviar preguntas o reclutar pacientes para estudios clínicos.
(Link: https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspx#secc-opcionesderegistro)
Registro estatal recopila información personal y clínica de pacientes con síndrome de Kleefstra y otras enfermedades. El objetivo es mantener un censo fiable de pacientes con enfermedades raras para promover investigaciones científicas de calidad y mejorar la comprensión de estas patologías.
Recomendamos a todas las familias que se registren aquí para colaborar a ampliar el conocimiento en el SK. Los investigadores pueden unirse a la red RePER y hacer uso de plataforma nacional para avanzar en la investigación y el conocimiento del SK y otras enfermedades raras.
(Link: https://bioner.isciii.es/)
Biobanco Nacional de Enfermedades Raras, pertence al Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Proporciona muestras biológicas de calidad para dar apoyo a la investigación nacional e internacional de las enfermedades raras.
Invitamos a todas las familias a donar una muestra al biobanco. Si eres investigador pueden solicitar acceso a las muestras a través de la web.
El mapa mundial de KS de la organización sin fines de lucro IDefine muestra cuántas familias KS hay en todo el mundo, y por qué existe una necesidad urgente de investigación. Recomendamos a todas las familias que se registren aquí.
IBAN: ES23 0073 0100 5005 0651 2125
Banco: Openbank
Completa el formulario y nos pondremos en contacto contigo a la brevedad.
