I Congreso Científico Internacional Kleefstra España
Del conocimiento preclínico a la innovación clínica en el síndrome de Kleefstra.
El I Congreso Científico Internacional sobre el Síndrome de Kleefstra organizado por la Asociación Kleefstra España pretende aunar los esfuerzos mundiales para avanzar en la investigación traslacional y acelerar el desarrollo de terapias específicas.
Este evento reúne a investigadores, profesionales de la salud, académicos, representantes de la industria farmacéutica y biotecnológica, y agencias reguladoras para presentar las últimas actualizaciones sobre el síndrome de Kleefstra y debatir áreas de interés clave como la reducción de la brecha entre la investigación preclínica y clínica y el establecimiento de los requisitos para la realización de ensayos clínicos.
El congreso se basa en la creciente red de colaboración internacional de médicos, científicos y grupos de pacientes que ha surgido en los últimos años. Al fomentar la colaboración y el intercambio de conocimientos, pretendemos acelerar el progreso hacia terapias eficaces y, en última instancia, hacia la cura del síndrome de Kleefstra y otros trastornos del neurodesarrollo similares.
Directora Científica del Biobanco Nacional de Salud Instituto Carlos III (ISCIII) (BBN-ISCIII), España
Científica Principal, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto Nacional de Salud Carlos III (ISCIII), España
Junta Directiva, Asociación Kleefstra España, España
Junta Directiva, Asociación Kleefstra España, España
Jefa del Departamento de Genética, Centro Médico Erasmus, Países Bajos
Directora de Operaciones de Fabricación, Adicet Bio Inc, EE. UU.
Profesora asociada y científica, Universidad de Sevilla y Cabimer, España
09:00 – 09:30 | Registro y café |
09:30 – 09:40 | Bienvenida e introducción: Asociación Kleefstra España Inés Fernández Ulibarri, PhD, Asociación Kleefstra España |
09:40 – 10:50 | Sesión 1 Navegando el recorrido del síndrome de Kleefstra y sus aspectos clínicos |
09:40 – 10:05 | El síndrome de Kleefstra y el gen EHMT1: 20 años de historia Prof. Tjitske Kleefstra, MD, PhD, Erasmus Rotterdam UMC, Países Bajos |
10:05 – 10:20 | GenIDA: Registro de pacientes con discapacidades intelectuales genéticas raras Prof. Joan-Louis Mandel, MD, PhD, University of Strasbourg, IGBMC, Francia (conexión online) |
10:20 – 10:35 | Comprendiendo la prevalencia: resultados obtenidos a partir de los informes de los cuidadores Tanja Zdolšek Draksler, PhD, Jožef Stefan Institute & IDefine Europe, Eslovenia |
10:35 10:50 |
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10:50 – 11:05 | Descanso y café |
11:05 – 12:45 | Sesión 2 Descifrando el síndrome de Kleefstra: perspectivas genéticas, moleculares y fisiológicas |
11:05 – 11:30 | Etiología epigenética de la discapacidad intelectual Prof. Angel Barco, PhD, Instituto de Neurociencias de Alicante (UMH-UMH), España |
11:30 – 11:45 | Efectos celulares de la desregulación epigenética en los trastornos del neurodesarrollo Sabrina Rivero, PhD, Universidad de Sevilla, España |
11:45 – 12:00 | Identificación y caracterización de variantes patogénicas en EHMT2 en pacientes con solapamiento clínico con el síndrome de Kleefstra Lenka Nosková, PhD, Charles University, República Checa |
12:00 – 12:15 | Criterios bioquímicos para las mutaciones en EHMT1/2 causantes del síndrome de Kleefstra Ales Hnizda, PhD, Charles University, República Checa |
12:15 – 12:30 | El papel de los astrocitos en la regresión asociada al síndrome de Kleefstra Prof. Nael Nadif Kasri, PhD, Radboud University, Países Bajos (conexión online) |
12:30 – 12:45 | Zumbando en la noche: Drosophila como modelo para las alteraciones del sueño en el síndrome de Kleefstra Mireia Coll-Tané, PhD, Radboud UMC, Países Bajos (conexión online) |
12:45 – 13:45 | Comida |
13:45 – 15:00 | Sesión 3 Estrategias terapéuticas y desarrollo de medicamentos: del descubrimiento a la aplicación clínica |
13:45 – 14:00 | REMEDi4ALL: Una plataforma europea centrada en el paciente para el reposicionamiento de medicamentos Alicia Soler, PhD, Remedi4all (European Platform for Drug Repurposing), Países Bajos |
14:00 – 14:15 | Proyecto piloto europeo de reposicionamiento Yoana Nuevo, PhD, Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), España (conexión online) |
14:15 – 14:30 | Tecnología de oligonucleótidos antisentido (ASO): revolucionando el tratamiento de trastornos neurodesarrollo y genéticos raros Javier Avendaño Herrero, MD, Servier, España |
14:30 – 14:45 | Optimización de terapias antisentido en un modelo neuronal del síndrome de Kleefstra María José Barrero, PhD, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (IIER-ISCIII), España Proyecto cofinanciado por la Fundación Inocente Inocente & Asociación Kleefstra España |
14:45 – 15:00 | Optimizaciones de la edición genómica para modelar enfermedades humanas Miguel A. Moreno-Mateos, PhD, CABD (CSIC-UPO), Spain |
15:00 – 17:00 | Taller creativo con café (offline) Soluciones traslacionales para terapias innovadoras Irene Lapuente, La Mandarina de Newton S.L. |
17:00 | Resumen del día |
20:00 | Cena |
09:00 – 09:30 | Café |
09:30 – 10:00 | Sesión 3 Estrategias terapéuticas y desarrollo de medicamentos: del descubrimiento a la aplicación clínica |
09:30 – 09:45 | A platform for drug discovery in neurodevelopmental disorders (NDD) using patient-derived cell models Karin Stecher, PhD, Neurolentech, Austria |
09:45 – 10:00 | De promesa a producto: desafíos de CMC y regulatorios en terapias celulares y génicas para enfermedades raras Raquel Martínez Ibáñez, PhD, Adicet Bio, Estados Unidos |
10:00 – 11:15 | Sesión 4 Psiquiatría, sueño y comportamiento: avanzando en la investigación traslacional |
10:00 – 10:15 | Aspectos psiquiátricos en el síndrome de Kleefstra Karlijn Vermeulen-Kalk, PhD, Radboud UMC, Países Bajos (conexión online) |
10:15 – 10:30 | Desglosando la interacción entre sueño y comportamiento en el síndrome de Kleefstra: sentando las bases para un estudio de historia natural Siddharth Srivastava, MD, Boston Children Hospital, Estados Unidos |
10:30 – 10:45 | Sueño y trastornos del neurodesarrollo en niños: de los mecanismos a la atención clínica Sandra Giménez, MD, PhD, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, España |
10:45 – 11:00 | De los neurogemelos y la neuromodulación al tratamiento de los trastornos cerebrales Rafal Nowak, PhD, Neurolectrics, España |
11:00 – 11:15 | Machine Learning en el análisis de EEG para trastornos raros del neurodesarrollo Katerina Tzimourta, PhD, University of Western Macedonia, Grecia |
11:15 – 11:45 | Descanso y Café |
11:45 – 13:00 | Sesión 5 Fortaleciendo redes de colaboración |
11:45 – 12:00 | Implicación de pacientes en iniciativas de investigación de enfermedades raras Begonya Nafria, Institut de Recerca Sant Joan Déu (IRSJD), España |
12:00 – 12:15 | Avanzando en la investigación sobre enfermedades raras: el poder del movimiento asociativo Beatriz Arconada, Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), España |
12:15 – 12:30 | Construyendo un apoyo psiquiátrico más sólido para pacientes con enfermedades raras: Una perspectiva del síndrome de Kleefstra Ruth González Collantes, MD, Hospital Clínico de Valladolid, España |
12:30 – 12:45 | Registro nacional de pacientes y biobanco Eva Bermejo, MSc, PhD, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (IIER-ISCIII), España |
12:45 – 13:00 | Perspectivas futuras en la investigación traslacional del síndrome de Kleefstra: desafíos y oportunidades (Discusión final) Inés Fernández Ulibarri, PhD, Asociación Kleefstra España |
13:00 | Clausura Cristina Gutiérrez González, Asociación Kleefstra España |
13:30 | Comida |
Una vez que la capacidad se complete, sólo será posible participar de manera virtual.
IBAN: ES23 0073 0100 5005 0651 2125
Banco: Openbank
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