El síndrome de Kleefstra es un síndrome genético raro causado por mutaciones en el gen EHMT1 . Sus características típicas incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía muscular en la infancia, retraso significativo del habla y ciertas características físicas. Con frecuencia, también se presentan otras afecciones de salud.
Cada persona con síndrome de Kleefstra es única . La gravedad varía de leve a pronunciada; no hay dos niños iguales. La intervención temprana, la atención médica adecuada y un entorno de apoyo son cruciales .
Más que un diagnóstico, el síndrome de Kleefstra influye en nuestro día a día y nos plantea retos. Celebramos los pequeños logros como grandes éxitos y hemos aprendido que el desarrollo requiere tiempo, a veces implica desvíos y siempre depara sorpresas de todo tipo.
Sabemos lo difícil que puede ser encontrar respuestas y lo bien que se siente cuando alguien comprende sin necesidad de muchas explicaciones. Para nosotros, nuestros hijos son mucho más que su diagnóstico: son alegres, decididos, cariñosos y, sobre todo, únicos.
El síndrome de Kleefstra es una enfermedad genética rara causada, en la mayoría de los casos, por una alteración en el gen EHMT1. Se caracteriza principalmente por discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, hipotonía (bajo tono muscular) y posibles alteraciones en el lenguaje, el comportamiento y la salud.
Cada persona es diferente, pero algunos de los síntomas más frecuentes son:
Actualmente no existe una cura, pero sí hay tratamientos y terapias que mejoran notablemente la calidad de vida. La atención temprana, la estimulación, la logopedia, la fisioterapia y el seguimiento médico especializado son fundamentales.
El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas, generalmente a través de un estudio molecular que detecta la alteración del gen EHMT1. En muchos casos, el diagnóstico llega tras observar un retraso en el desarrollo.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Kleefstra no es hereditario, sino que se produce por una alteración genética “de novo”, es decir, que aparece de forma espontánea. Aun así, se recomienda asesoramiento genético a las familias.
Las personas con Kleefstra pueden necesitar apoyos en diferentes áreas:
Cada plan de apoyo debe ser individualizado.
La esperanza de vida puede ser similar a la de la población general, especialmente con un seguimiento médico adecuado. Depende de las posibles complicaciones de salud asociadas y de la atención recibida.
La Asociación Kleefstra España trabaja para:
A través de la asociación ofrecemos espacios de encuentro, grupos de apoyo y canales de comunicación para que las familias no se sientan solas en el camino.
No existe una única respuesta válida. La escolarización puede ser:
La decisión debe basarse en las necesidades individuales del alumno, su bienestar y el consenso entre familia, centro educativo y equipos de orientación.
Síndrome de Kleefstra – Primeros pasos tras el diagnóstico
Acabas de recibir el diagnóstico: no estás solo/a
Recibir el diagnóstico de síndrome de Kleefstra suele generar impacto emocional, incertidumbre y muchas preguntas. Es normal sentirse desbordado/a.
Desde la Asociación Kleefstra España queremos transmitirte un mensaje claro:
No estás solo/a y no tienes que recorrer este camino sin apoyo.
Cada persona con Kleefstra es única y su evolución dependerá de muchos factores, pero el acompañamiento temprano y el acceso a recursos adecuados marcan la diferencia.
¿Qué es lo primero que conviene hacer?
Paso 1: Confirmar y comprender el diagnóstico
Paso 2: Iniciar Atención Temprana (si es un menor)
En España, la Atención Temprana está dirigida a niños y niñas de 0 a 6 años con trastornos del desarrollo o riesgo de padecerlos.
Importante: la gestión depende de cada comunidad autónoma, pero el derecho a la atención está reconocido a nivel estatal.
Paso 3: Contactar con la Asociación Kleefstra España
Desde la asociación podemos:
El contacto con otras familias suele ser uno de los apoyos más valiosos en esta etapa.
Primeros pasos administrativos en España
Reconocimiento del grado de discapacidad
El reconocimiento oficial de discapacidad se solicita a través de los servicios sociales de la comunidad autónoma.
Aunque los baremos son estatales, la tramitación es autonómica.
Valoración de dependencia (cuando proceda)
La Ley de Dependencia permite acceder a:
La solicitud se realiza también a través de los servicios sociales autonómicos.
Registro del diagnóstico
Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR)
El síndrome de Kleefstra puede inscribirse en el Registro Estatal de Enfermedades Raras.
En algunas comunidades existen además registros autonómicos.
Escolarización y apoyos educativos
¿Cuándo empezar a hablar de educación?
Desde edades tempranas es recomendable:
Las opciones educativas pueden incluir:
La decisión debe basarse siempre en el bienestar y las necesidades del niño o niña, no solo en el diagnóstico.
Diferencias entre comunidades autónomas
En España, cada comunidad autónoma gestiona de forma diferente:
Por ello:
Desde la Asociación Kleefstra España podemos ayudarte a ubicarte dentro de tu comunidad autónoma y compartir experiencias de otras familias.
Cuidar a la familia también es importante
El diagnóstico no afecta solo a la persona con Kleefstra, sino a todo el entorno familiar.
Estamos aquí para ayudarte
El camino tras el diagnóstico puede parecer largo y confuso, pero no tienes que recorrerlo solo/a.
La información, el acompañamiento y la red de apoyo son herramientas clave.
IBAN: ES23 0073 0100 5005 0651 2125
Banco: Openbank
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