Inés Fernández Ulibarri es doctora en Biología y cuenta con más de veinte años de experiencia en investigación básica, biomedicina traslacional y desarrollo clínico. Ha trabajado en centros académicos de excelencia y empresas privadas en Europa, desarrollando proyectos orientados a la innovación biomédica y a la mejora del tratamiento de diversas enfermedades.

Como madre de una niña con síndrome de Kleefstra, su motivación personal y profesional convergen en un propósito común: impulsar avances que mejoren la asistencia médica y aceleren el desarrollo de tratamientos específicos. Comparte la convicción de que solo mediante la colaboración entre familias, investigadores y profesionales de I+D se podrán lograr progresos reales y sostenibles. Con este espíritu, contribuyó a la creación de la asociación Kleefstra España en 2022 y al desarrollo de una plataforma destinada a fortalecer puentes entre estas tres comunidades, cuyo lema es Juntos para encontrar una cura.

Dentro de la Junta Directiva aporta visión estratégica, liderazgo científico y experiencia en coordinación de proyectos y redes nacionales e internacionales. Ha participado en el desarrollo de la guía clínica para el síndrome de Kleefstra, en la organización de actividades científicas y en la búsqueda de financiación para iniciativas de investigación. Su misión es consolidar una comunidad sólida, informada y conectada, capaz de avanzar unida hacia un futuro más esperanzador para todas las personas con síndrome de Kleefstra.

En 2005 nace su hija Lucía , su lucha y esfuerzo se centra en conocer el diagnóstico de su hija, así como en la atención temprana desde los 3 meses de edad, apoyándose en profesionales y en su intuición para avanzar en su desarrollo. En 2011, cuando conoció el diagnóstico, tuvo el primer contacto la Asociación kleefstra Madrid, a partir de aquí ha tenido participación activa con dicha asociación y actualmente forma parte, del equipo directivo de la Asociación kleefstra España.

Afectada también por una enfermedad rara, miembro de diferentes Asociaciones, convencida que la unión hace la fuerza, cree que la Asociación tiene un papel fundamental para unir profesionales y familiares, avanzando de forma conjunta en la mejora de la calidad de vida, investigación y visibilidad del Síndrome de kleefstra.

Rocío es licenciada en Derecho por la Universidad de Sevilla y Máster en Asesoría Jurídica por el Instituto de Empresa, de Madrid. Sus primeros años profesionales fueron en Garrigues, pero su auténtica vocación llegó más tarde, en Huelva, como directora del colegio Tierrallana, del grupo Attendis. Lleva en en el mundo de la educación cerca de 14 años, convencida de que la formación de la persona va más allá del plano académico, y alcanza la dimensión afectiva y de la voluntad, a través de la adquisición de virtudes como la solidaridad, la empatía, el trabajo en equipo, la lealtad, entre otros. 

Durante estos años, nacen sus 4 hijos. En el año 2018, al más pequeño de ellos, Alfonso María, «su príncipe azul» le diagnostican con dos años síndrome de Kleefstra. Un año después, conoce a Cristina, que es quién, después de un encuentro con otras familias, le habla de la posibilidad de impulsar la constitución de la Asociación a nivel nacional. Actualmente, está dedicada a Alfonso y al resto de sus hijos, a la vez que colabora activamente con el resto del equipo de la Junta Directiva para impulsar la investigación, la colaboración y la ayuda a otras familias cuyos hijos hayan recibido el diagnóstico de la enfermedad. Su principal ilusión es contagiar a sus hijos y al resto de familias la posibilidad de aprender a ser felices en medio de  la enfermedad, con los retos e inquietudes que ella trae consigo.  

Amparo tiene experiencia en la dirección de equipos dentro del sector de los eventos en las diferentes empresas donde ha trabajado. Licenciada en Hostelería ha desarrollado su actividad profesional siempre en la organización y gestión de eventos por las ciudades donde ha vivido.

Tras 7 años de mucho esfuerzo por buscar un diagnóstico para su segunda hija, de muchas  pruebas clínicas y terapias, en el 2011 le diagnosticaron el Síndrome de Kleefstra. Es ahí cuando empieza a buscar otras familias en España, encontrando la primera en Madrid, lugar donde vive. Gracias a ello y con el espíritu de encuentro, apoyo y colaboración ha formado parte del equipo que ha constituido la Asociación Kleefstra España y organizado los encuentros nacionales y provinciales de Familias Kleefstra así como el I Congreso Científico Internacional sobre el Síndrome de Kleefstra en Madrid en junio del 2025.

Se define como vital, implicada, solidaria y con toda la fuerza para dar visibilidad al Síndrome de Kleefstra. Le encanta el trabajo en equipo para la consecución de objetivos y cree firmemente en el apoyo directo a familias, en promover la investigación científica, en la integración social y la realización de encuentros de la Asociación.

Elo, como se le conoce, es una mujer muy emprendedora desde pequeña, con formación profesional en peluquería y estética, lleva más de 35 años trabajando, y desde hace más de 30 años dispone de su propio negocio en este sector. Es madre de 2 hijos, que son su impulso y empuje diario. 

En el año 2004, nace su primer hijo Alejandro, con ciertas dificultades que los médicos no saben explicar. La incertidumbre constante sin saber qué le ocurre le acompaña hasta el año 2012, cuándo le hacen un estudio genético y le confirman que tiene afectado el cromosoma 9q, sin saber aún el nombre de la enfermedad, ni conocer a nadie con esta misma afectación. 

A través de FEDER, consigue la confirmación de la enfermedad y ponerle el nombre de síndrome de Kleefstra. Se pone en contacto con Cristina, y desde entonces, participa en el grupo de familias españolas con este mismo síndrome. Forma parte de la Junta Directiva fundadora de la Asociación Kleefstra España, y gracias a su carácter emprendedor, luchador y solidario, participa y fomenta encuentros de familias, dando con ello visibilidad a esta enfermedad, convencida de que tan sólo unidos será posible fomentar la investigación y encontrar la mejor calidad de vida para todos los afectados.